При заболевании железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы. Цель исследования – узнать, какое количество людей может пострадать от переизбытка, а не от дефицита железа, в организме.
Исследование показало, что у 7 человек из 10 000 выявляются такие мутации, что риск патологии возникает около 30% у мужчин и 10% у женщин. У 8 человек из 1000 набор мутаций приводит к риску гемохроматоза в 2-3% (это в 10 раз выше, чем в среднем в популяции). Исследование проводилось на выборке из 60 тысяч мужчин и женщин в возрасте от 18 до 65 лет. Выборка основана на обезличенных данных.
Гемохроматоз – это заболевание, обусловленное активным усвоением железа желудочно-кишечным трактом и его дальнейшей перегрузкой всего организма. Как правило, мужчины страдают от патологии в 2-3 раза чаще, чем женщины. При этом средний возраст развития гемохроматоза составляет примерно 40-60 лет.
«Болезнь возникает по причине мутаций в гене HFE: он отвечает за контроль количества поглощаемого железа, то есть за синтез белков, обеспечивающих захват железа. Из-за генетической поломки в организме формируется ложный сигнал о дефиците элемента, который впоследствии начинает усиленно абсорбироваться (всасываться) в кишечнике. Все это приводит к тому, что железо в значительных количествах накапливается в сыворотке крови, органах и тканях, окисляя и повреждая их, что в конечном итоге провоцирует появление различных патологий – цирроза печени, сахарного диабета второго типа, сердечной недостаточности. В первую очередь мишенями становятся печень, поджелудочная железа и сердце. Генетический риск гемохроматоза можно определить в личном кабинете ДНК-теста «Риск заболеваний»», – рассказал директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.
Симптомы гемохроматоза не всегда заметны сразу, так как железо медленно накапливается в организме в течение нескольких лет, но наиболее частые жалобы среди пациентов – это сильная слабость, утомляемость, тяжесть в области правого подреберья и боль в суставах, бронзовый оттенок кожи. Стоит отметить что патология может носить как первичный (врожденный), так и вторичный (приобретенный) характер. В первом случае поражение печени является ранним и общим признаком генетического заболевания, приводящим не только к циррозу, но и повышающим риск возникновения рака печени и печеночной недостаточности. Избыток железа в поджелудочной железе становится причиной развития сахарного диабета. Стенки сердца, перегруженного ферумом, утолщаются, мышечные волокна замещаются фиброзными, процесс сокращения миокарда нарушается – все это приводит к сердечной недостаточности и инфарктам. Не исключение и гипофиз, в котором также может накапливаться железо. Болезнь может проявить себя через 2-3 десятилетия.
При вторичном гемохроматозе в ДНК человека отсутствуют генетические мутации. Патология приобретается в течение жизни на фоне других заболеваний (гепатит С, алкогольная и неалкогольная болезни печени) или при бесконтрольном приеме железосодержащих препаратов, а также при многократных переливаниях крови.
Лечение обусловлено кровопусканиями под контролем врача, диета с ограничениями железосодержащих продуктов и лекарств, алкоголя, очищение крови (с помощью плазмофереза и др.), введение препарата, связывающего ферум – все это одновременно с лечением пораженных органов.
Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.
|
