Ученые Медико-генетического центра Genotek провели исследование на выборке данных, основанной на клиентской базе. В исследование вошло 59 тысяч человек (в возрасте от 18 до 65 лет). «Семейная гиперхолестеринемия (СГСХ) – генетическое заболевание, возникающее по причине мутаций в генах LDLR, APOB и PCSK9. Болезнь влияет на обмен литопротеинов низкой плотности (так называемый «плохой» холестерин), что, в свою очередь, приводит к его накоплению фактически с рождения и к достаточно быстрому развитию атеросклероза. Человек может унаследовать мутацию от одного родителя (гетерозиготная форма) или от обоих (гомозиготная форма). Во втором случае болезнь протекает в более тяжелой форме. Мутации в гене ЛПНП (LDLR) отвечают за 60-80% всех случаев семейной гиперхолестеринемии», – объяснил директор по продукту Медико-Генетического центра Genotek Александр Ракитько.
Из-за повышенного уровня холестерина, который накапливается в кровеносных сосудах и сужает их, провоцируя образование холестериновых бляшек, пациенты подвержены высокому риску сердечно-сосудистых заболеваний. При отсутствии лечения у людей с данной патологией отмечено быстрое и агрессивное развитие атеросклероза, ранние инсульты, инфаркты и внезапная смерть. Риск зависит от пола, уровня холестерина, наличия и отсутствия физической активности, избыточной массы тела, диеты, курения.
При гетерозиготной форме заболевания (мутации унаследованы от одного родителя) характерно значительное повышение уровня холестерина ЛПНП, наличие сухожильных ксантом (жировых отложений), роговичная дуга; атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания могут начать развиваться в молодом возрасте.
Для гомозиготной формы заболевания (мутации унаследованы от обоих родителей) помимо признаков, указанных выше, характерны кожные ксантомы в области ягодиц, локтей и коленей, плоские ксантомы между пальцев; атеросклероз и сердечно-сосудистые заболевания развиваются настолько стремительно, что первый инфаркт миокарда может произойти еще в детстве, а больные доживают в среднем до 20 лет.
«Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, при котором повышается уровень "плохого" холестерина (чаще всего – ЛПНП). Опасность этого состояния в раннем дебюте и быстром прогрессировании атеросклеротического поражения сосудистой стенки (то есть раньше и значительнее повышается риск инфаркта миокарда, инсульта и других сосудистых катастроф). В нашем арсенале есть препараты, снижающие уровень липидов в периферической крови (т.н. холестеринснижающие лекарственные препараты). Однако ключевым моментом остается коррекция образа жизни. В первую очередь рекомендуем значительно ограничить употребление животных жиров (сливочное масло, жирные сорта мяса, майонез, жирные сливки, выпечка, особенно с кремом и др). Для оценки эффективности предпринимаемых мер обязательно контролировать в анализе крови не просто общий холестерин, но развернутый липидный спектр («хороший» холестерин ЛПВП и «плохие» холестерины – ЛПНП и триглицериды), а также гомоцистеин (как отдельный значимый фактор риска прогрессирования атеросклероза). Отказ от курения, коррекция веса и насыщение ежедневного рациона продуктами, богатыми клетчаткой, также являются важными инструментами в коррекции проявлений семейной гиперхолестеринемии», – рассказала кандидат медицинских наук, врач-терапевт компании Genotek Марина Степковская.
Семейная гиперхолестеринемия является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний в мире. У пациентов с данной патологией уровень содержания «плохого холестерина» в крови зачастую превышает 4,6 ммоль/л, при том, что норма – 3 моль/л. Таким образом, уровень общего холестерина повышается в 2-2,5 раза при наличии СГСХ.
Genotek – высокотехнологичная медицинская компания, предоставляющая клиентам доступ к генетической информации, повышающей качество их жизни. Компания оказывает услуги в сфере персональной и медицинской генетики. Данные ДНК-исследований позволяют выявить вероятность возникновения заболеваний, определить происхождение, разработать персональную программу тренировок и питания, а также поставить диагноз и подобрать эффективную терапию. Медико-генетический центр Genotek был основан в 2010 году, лаборатория находится в Москве. В 2020 году компания стала участником международного консорциума COVID-19 host genetics.
|
